【科普】与渐冻症斗争的二百年
时间：2025-06-25 17:21:10
6月21日，是夏至日，也是“世界渐冻人日”。自正式确立日期起，“世界渐冻人日”已经走过了二十多个年头。但鲜为人知的是，人类与渐冻症斗争的历程已经超过了两百年。两百年来，1000多万人因为这种疾病死亡。这种“罕见病”至今仍然是困扰人类的“五大绝症”之首。
1.从被发现到被“看见”
1824年，苏格兰人查尔斯·贝尔首次记载了渐冻症的症状。1850年，奥古斯都·沃勒描绘了一些病人神经纤维萎缩的外观。1869年，法国神经病学先驱让·马尔·沙尔克首次以“侧索萎缩”命名，并系统描述这一疾病。
而直到1939年6月21日，美国的著名棒球明星卢·格瑞格被确诊该病症之后，渐冻症终于开始被人们“看见”。这位在美国家喻户晓的人物与渐冻症顽强对抗两年后，于1941年离世。此后，渐冻症也被称为卢·格瑞格症。
1992年11月，一些国家和地区的渐冻人协会联合成立了ALS/MND国际联盟组织。1997年，“渐冻人”国际联盟组织举行世界范围内的各项活动，并于2000年正式确立每年的6月21日为“世界渐冻人日”。
2.医学的求索
在渐冻症最先被发现的一个多世纪以来，医生们面对渐冻症束手无策，只能目睹患者经历五个阶段——从发现症状、工作困难、生活困难、吞咽困难以及呼吸困难。
直到1993年，科学家研究发现21号染色体上的SOD1基因于家族性渐冻症有关，约10%的病例有遗传因素。这项发现为理解渐冻症的病理机制打开了大门。
2019年，加州大学圣地亚哥分校的某团队在《Nature Medicine》发表突破性研究成果。他们通过软脊膜下注射携带shRNA（一种能够沉默目标基因的人工RNA分子）的AAV9病毒，成功沉默SOD1基因。这种基因靶向治疗的实践被认为能够显著延长渐冻症患者的生存时间。
3.渐冻症在中国
2004年，中国ALS协作组成立，最初由五家医院ALS临床中心组成，现已发展到包括北京协和医院、北京大学第三医院、复旦大学华山医院等八家核心医院。
2005年，渐冻症患者朱常青第一次把“世界渐冻人日”引入上海，并且坚持每年6月21日这一天在东方明珠举办活动。2010年6月21日，中国医师协会宣告成立“渐冻人项目管理委员会”，推动建立全国运动神经元患者可持续救助保障体系。
至2014年，美国棒球手皮特·弗雷茨发起“冰桶挑战”，迅速风靡全球。这项挑战的缘起，是要让公众体验到全身被“冰冻”的感觉，关注渐冻人群体，为其募集善款。随着“冰桶挑战”发展到中国，刘德华、雷军、李彦宏等名人参与进来，迅速推动了渐冻症信息在网络上的传播。国内大众开始对渐冻症加深认识。
随着越来越多的药品被生产、引进、纳入医保范畴，更多的渐冻症患者能以更低的成本使用药品。2024年10月8日，某对因治疗渐冻症的注射液获批上市，迄今已完成国内首方的注射。
近年来，国内最受关注的渐冻症患者当属前京东集团副总裁蔡磊。在2019年确诊渐冻症之后，他聚集多方力量，搭建起“渐愈互助之家”患者医疗大数据科研平台，创立渐冻症公益基金和慈善信托，用实际行动为下一代渐冻症患者带来希望。
4.世界渐冻人日活动意义
每年世界渐冻人日前后，世界各地的患者组织、医疗研究机构、社会组织等都会举办各类活动。例如，“冰桶挑战”为ALS捐款，上海部分地铁站通过捐款箱广告呼吁为渐冻人患者捐款；ALS协会、医学组织、民间公益组织等举办“渐冻人”关爱活动，进行渐冻症宣传；美国ALS协会在世界渐冻人日发行纪念邮票等。
世界渐冻人日的设立和相关活动的开展，极大地提高了大众对渐冻症的认知，增强了患者的规范性治疗意识，为患者和家属提供了正确的引导。同时，这些活动也为渐冻症的研究筹集了款项，加快了抗击ALS的步伐，为患者带来了更多的希望和支持。